질병 개요 취약 X 증후군 취약 X 증후군이라고 하는 것은 무엇입니까?
취약X증후군은 X염색체골절증후군, 취약X증후군으로도 알려져 있으며 정신발달과 인지저하에 심각한 영향을 미치는 X-관련 유전장애입니다. 이 병은 환자의 발달 및 지적장애를 유발합니다.
취약 X 증후군은 지적 장애의 유전적 원인입니다. 취약X증후군 환자는 학습, 발달, 사회 및 행동의 문제가 많습니다. 이것은 평생 병리학으로 이 증후군을 가진 사람은 거의 독립적으로 살 수 있습니다.
취약X증후군의 원인취약X증후군은 X염색체에 존재하는 FMR1 유전자의 결함으로 인해 발생하며 FMR1 유전자에 결함이 발생하여 시스템 기능에 중요한 역할을 하는 단백질 생산에 이상을 유발합니다. 이 단백질이 결핍되면 취약 X 증후군 증상이 나타납니다. 남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개, 여성은 2개이기 때문에 이 병은 여성보다 남성에게 영향을 미칩니다.
