오늘은 자녀를 임신 중인 부모라면 고민하는 기형아 검사 중 취약 X 증후군에 대해 알아보려고 합니다.취약 X 증후군 검사는 선택 사항이기 때문에 어떻게 하면 좋을지 고민하고 있습니다. 일반적으로 유전성 질환이기 때문에 가족 중에 정신지체나 행동장애가 있으면 검사를 해보는 것이 좋고, 한 번만 검사를 하면 되기 때문에 이전에 하신 일이 있으면 굳이 할 필요가 없습니다. 그리고 임신 중이 아니더라도 가능한 한 검사로 평소 신경이 쓰이는 분이라면 미리 받아 보는 것도 좋다고 생각합니다. 그럼 취약 X 증후군에 대해 좀 더 자세히 알아보도록 하겠습니다.
●취약X증후군이란?취약X증후군은 정신지체를 일으키는 일반적인 유전성 질환으로 알려져 있으며 정신지체 중 다운증후군 다음으로 많은 빈도를 차지하고 있다고 합니다. X염색체에 취약한 부위가 있어 정신지체, 발달장애 등을 유발하는 유전질환입니다. 인종에 따른 발병률은 크게 차이가 없으며 남아 신생아 2,000명당 1명, 여성 신생아 4,000명당 1명 정도 발생하고 남성이 2배 정도 발생할 확률이 높다고 합니다.
원인: X염색체에 위치한 FMR1 유전자의 돌연변이 발생 X염색체 긴팔의 27.3 부위에 위치한 FMR1 유전자의 삼핵산 CGG라는 DNA 염기서열의 반복 횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 나타나는 것으로 보고 있습니다. 정상인은 반복 횟수가 6~50회 정도로 정규 분포를 이루는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상 증상이 없는 여성의 경우 55~200회로 삼핵산 반복 서열이 약간 증가하고 임상 증상이 있는 완전 돌연변이의 경우 230회 이상으로 나타난다고 합니다. 일반적으로 200~2000회 이상 삼핵산이 증가하면 임상적으로 지능 저하를 동반하는 전형적인 취약X증후군이 나타난다고 합니다.
증상 취약 X 증후군의 중요한 증상은 행동 장애입니다. 강박관념, 활동항진, 집중력결핍, 기분변동, 자폐증 등이 나타나기도 합니다.일반적으로 여성은 부모로부터 X염색체를 각각 하나씩 받고 X염색체가 2개입니다. 만약 X염색체 하나가 취약하더라도 나머지 정상 X염색체가 취약 부분을 상쇄할 수 있기 때문에 여성에서 발생하면 남성에 비해 증상이 심하지 않고 외형적인 모습도 심하지 않습니다. 여성의 절반 정도는 증상이 없고 나머지 절반은 학습장애, 행동장애 혹은 지능장애가 나타나는 정도입니다. 남성은 어머니로부터 X염색체를 받고 아버지로부터 Y염색체를 받지만 어머니의 취약한 X염색체가 유전되면 X염색체를 상쇄해주는 유전정보가 Y염색체에는 없기 때문에 여성에 비해 증상이 심하고 외형적인 모습도 뚜렷하게 나타납니다.
치료방법 취약 X 증후군의 원인이 되는 여분의 CGG 염기의 반복을 교정하거나 제거할 수 있는 근본적인 방법은 현재까지 알려진 바가 없습니다. 발생할 수 있는 증상에 대한 예방과 치료가 필요합니다. 대부분은 정상적인 수명을 누릴 수 있지만 지능 저하로 인해 삶의 질이 떨어지지만 교육을 통해 어느 정도 극복할 수 있다는 점에서 조기 중재가 매우 중요하다고 합니다.생후 1년까지 최소 3회 이상의 정기 검진이 필요합니다. 이 시기에 안과적 검진으로 사시 여부를 검진하고, 이비인후과적 진료에서는 중이염이나 청력장애 여부를 검진하고, 심잡음이 들리면 심초음 검사를 하여 승모판 부전증이 있는지 검사합니다. 성장과 발달에 대한 정기적인 점검이 필요한데 특히 행동장애 여부를 면밀히 조사해야 합니다.
이상 취약 X 증후군에 대해 조사했습니다. 궁금했던 분들에게 도움이 되었으면 좋겠습니다.