고면역글로불린E증후군
고면역글로불린E증후군은 면역력 저하로 피부가 포도상구균에 반복적으로 감염되어 면역글로불린E가 상승하는 면역결핍증후군입니다.
이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등이 감염되어 발생합니다. 남녀에서 같은 비율로 발생하지만 매우 드물게 발생하는 질환으로 출생 시나 영유아기에 증상이 시작됩니다.
초기 증상으로 건조하고 붉은색 피부 발진이 출생 시 또는 유아기에 생깁니다. 머리카락 색깔이 연하거나 붉은색을 띠며 골밀도가 줄어들어 골절이 자주 일어납니다.
백혈구의 일종인 호중구는 외부물질이 체내에 들어오면 이 물질을 공격하기 위해 가장 먼저 공격하는 면역세포로 초기에 빠른 면역반응을 담당하지만, 고면역글로불린E증후군에서는 이 호중구의 기능이 저하되고 알레르기 증상인 습진, 천식, 콧물 등이 나타나기도 합니다. 이 질환의 치료에는 항생제를 주로 이용합니다.
Symptoms가 질환임을 알 수 있는 다양한 증상이 있습니다.
- 포도상구균성 저온농양(Coldstaphylococcalabscesses) 세균 감염된 곳에 고름이 가득 차 있는데 주변 조직이 붉어지거나 열이 나는 증상이 없는 저온농양(coldabscess: 냉농양), 한성농양( が性農陽))이 나타납니다. 이러한 저온 농양은 주로 피부에 많이 생기는데, 특히 귀 뒤에 위치한 뼈인 유양돌기, 관절, 잇몸, 기관지, 폐에 많이 생깁니다. 대부분 황색포도상구균(staphyloccalaureus)에 의해 생깁니다.
- 2. 과립구주화성 결핍(Granulocytechemotactic defect) 정상적으로 세균, 곰팡이, 바이러스가 체내에 들어오면 면역반응이 시작되는데 백혈구는 면역반응이 일어나는 가운데 체내의 다양한 화학신호에 의해 활성화됩니다.
- 그러나 고면역글로불린E증후군 환자는 백혈구 활성과정에 필요한 특정 화학성분이 부족하기 때문에 백혈구가 세균을 공격하기 위해 활성화되는 과정이 차단되어 감염이 빈번하게 발생합니다.
- 3. 만성 습진 만성적으로 재발하는 피부염증으로 가려움을 동반한 피부 부종과 작고 붉은 물집이 생깁니다. 이런 물집은 상처가 아물고 난 후에도 흉터를 남깁니다.
- 4.과면역글로불린혈증(HyperimmunoglobulinemiaE) 면역글로불린E가 지나치게 많아져 폐, 피부, 점막세포에 면역글로불린E가 침착되는데 이 항체는 외부물질에 반응하여 저항하는 기능을 하므로 피부에 면역글로불린E가 많으면 피부에서는 면역반응이 많이 일어나 피부가 붉어집니다.
- 5. 경증인 호산구증(Mild Eosinophilia)의 일부 염증과 알레르기 반응을 담당하는 백혈구의 일종인 호산구가 약간 증가합니다.
- 6. 점막피부의 칸디다증(Mucocutaneous Cadidasis) 유아나 면역력이 저하된 환자에게 피부, 손발톱, 두피, 점막에 곰팡이의 일종인 칸디다 감염이 종종 발생합니다. 이 곰팡이로 인해 감염된 부위는 붉어진 후 고름이 쌓여 상처가 아물고 난 후에도 피부를 두껍게 합니다.
- 7. 특징적인 얼굴 생김새(Coarsefacial fetures) 콧날이 넓고 코와 뺨, 턱이 돌출되어 있습니다.창백한 피부와 빨간 머리를 갖습니다.
원인 Causes 이 질환은 매우 희귀한 질환으로 질병의 증례도 적게 보고되었으며, 그 원인에 대해서는 알려져 있지 않으나 최근 면역반응을 매개하는 과정에서의 DNA 돌연변이가 중요한 원인으로 밝혀졌습니다.
이 질환의 특징적인 증상인 피부 감염은 포도상구균에 의해 발생하는 경우가 대부분이며 종종 폐렴 연쇄균(Streptoccus pneumoniae), 인플루엔자균(Hemophilus influenzae), 곰팡이인 칸디다(Candida albicans), 포진 바이러스(Herpesvirus)에 의해 감염병이 생기기도 합니다.
혈액 내에서 세균, 파괴된 세포 조각, 이물질을 파괴하는 백혈구의 기능이 손상되어 면역력이 저하되는 질병으로 추측되고 있습니다.
대부분의 고면역글로불린E증후군은 가족력을 나타내는 경우가 많아 유전양상이 우성형질로 유전되는 것으로 추측되고 있으나 정확히 알려져 있지 않습니다.
진단 Diagnosis 피부에 광범위한 포도상구균 감염증과 저하된 면역에 의해 나타나는 다양한 증상을 관찰할 수 있습니다. 병원을 방문하여 증상에 따라 다양한 진단검사와 전문의의 철저한 신체검진을 통해 진단을 내릴 수 있습니다.혈액검사상 면역글로불린이 증가하고 있으며 호산구도 약간 증가하고 있으나 경우에 따라 호산구는 감소할 수도 있습니다.
반복되는 부비강염이나 피부 홍반과 습진을 보이는 환자는 다양한 신체 장기에 생긴 감염 증상을 알아보기 위해 방사선 촬영을 해보는 것도 도움이 됩니다. 흉부 방사선 촬영으로 폐렴에 의한 농양을 발견할 수 있습니다.이 질병의 특징적인 증상과 함께 혈액을 통한 진단병리검사에서 높은 면역글로불린E 수치를 보이면 고면역글로불린E증후군으로 확진될 수 있습니다.
치료 Tratment 반복되는 피부와 폐 감염이 주된 증상이므로 이 질환의 치료에는 주로 항생제를 이용하는데 트리메토프림(Trimethoprim)과 술파메토사졸(Sulfamethoxazole) 복합제가 주로 사용됩니다. 이 항생제는 코트리목사졸(Cotrimoxazole)이라는 이름으로 알려져 있으며 상품명으로는 백트림(Bactrim) 또는 셉트린(Septra)이라는 이름으로 시판되고 있습니다.
이 항생제는 효과가 있지만 감염이 계속 재발하는 것을 예방할 수는 없습니다. 만성 피부 점막인 칸디다증(Mucocutaneous Candidiasis)에는 암포테리신B(AmphotericinB), 니스타틴(Nystatin), 크로트리마졸(Clotrimazole), 미코나졸(Miconazole), 5-Flucytosine(5-FC)과 같은 항진균제가 효과적입니다.
흉선분비호르몬인 타이모신(Thymosin), 면역반응에 관여하는 전이인자(transferfactor: 면역을 전달하는 분자로 이루어진 작은 물질), 흉선상피세포 이식과 같은 면역체계 활성물질을 주입하는 것이 치료에 도움이 됩니다.
출처 : 질병관리본부